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內(nèi)容簡(jiǎn)介

　　書(shū)稿體裁為專著體裁，字?jǐn)?shù)在36萬(wàn)字以內(nèi)，每個(gè)病寫(xiě)1500至3000字。交稿時(shí)間在2個(gè)月以內(nèi)。今年10月底前隆重出版。書(shū)稿編寫(xiě)內(nèi)容圍繞國(guó)家第一批罕見(jiàn)病目錄（121種）編寫(xiě)，第一章介紹這些罕見(jiàn)病的概述、流行病學(xué)與群體特征等；第二章開(kāi)始按病名列章，每章包括節(jié)名為：病因（相關(guān)疾病相關(guān)致病基因及分子診斷技術(shù)數(shù)據(jù)）；臨床表現(xiàn)、診斷、鑒別診斷、治療和預(yù)后。每章后統(tǒng)一放參考文獻(xiàn)，號(hào)碼不與正文呼應(yīng)，數(shù)量限制在10個(gè)以內(nèi)。每章后用括號(hào)標(biāo)出參編人員，可以包括非編委人員。書(shū)稿讀者對(duì)象是使臨床醫(yī)師掌握罕見(jiàn)病診斷方面較為系統(tǒng)、前沿的信息，提高臨床醫(yī)師對(duì)罕見(jiàn)病診斷的意識(shí)與水平。專著的社會(huì)效益可以吸引領(lǐng)域內(nèi)同行的目光，群策群力，為構(gòu)建我國(guó)罕見(jiàn)病診療制度和醫(yī)療保障體系做出貢獻(xiàn)。