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內(nèi)容簡(jiǎn)介

　　《地中海貧血預(yù)防控制操作指南》作者徐湘民參考國(guó)內(nèi)外最新文獻(xiàn)，結(jié)合自己豐富的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)和我國(guó)的具體情況，詳細(xì)闡述了地中海貧血的相關(guān)基礎(chǔ)理論和群體預(yù)防與控制技術(shù)。包括地中海貧血的遺傳學(xué)基礎(chǔ)和發(fā)病人群分布，地中海貧血的臨床特征、發(fā)病機(jī)制、處置原則、實(shí)驗(yàn)室診斷（血液學(xué)表型分析、基因檢測(cè)分析）及健康教育、人群篩查、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢等?！兜刂泻Ｘ氀A(yù)防控制操作指南》內(nèi)容新穎實(shí)用，闡述深入淺出，重點(diǎn)突出操作技術(shù)的介紹，適于兒科、血液科、婦產(chǎn)科醫(yī)師和婦幼保健人員、衛(wèi)生管理人員閱讀參考，亦可作為上述相關(guān)專業(yè)人員的培訓(xùn)教程。

作者簡(jiǎn)介

　　徐湘民，南方醫(yī)科大學(xué)（原第一軍醫(yī)大學(xué)）基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院教授、博士生導(dǎo)師，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室主任。研究方向?yàn)槿祟愡z傳病的分子基礎(chǔ)和基因診斷，主要從事我國(guó)南方常見的遺傳性血紅蛋白病的分子基礎(chǔ)和臨床應(yīng)用研究，內(nèi)容包括基因突變譜鑒定、遺傳流行病學(xué)、分子進(jìn)化及其分子診斷技術(shù)在臨床和人群預(yù)防中的應(yīng)用，同時(shí)主持該病的臨床實(shí)驗(yàn)室診斷和遺傳咨詢工作。主持國(guó)家和省部級(jí)科研基金課題25項(xiàng)，在國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)期刊發(fā)表研究論文120余篇，主編專著《臨床遺傳咨詢》、以第一完成人獲得國(guó)家科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)、廣東省科學(xué)技術(shù)一等獎(jiǎng)和軍隊(duì)科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)各1項(xiàng)；為國(guó)家杰出青年科學(xué)基金和廣東省丁穎科技獎(jiǎng)獲得者。兼任中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)副主任委員，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)秘書長(zhǎng)，廣東省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)副主任委員，廣東省遺傳學(xué)會(huì)副理事長(zhǎng)，并擔(dān)任國(guó)內(nèi)外多家著名學(xué)術(shù)雜志的編委或評(píng)閱人。

圖書目錄

第1章　地中海盆血的遺傳學(xué)基礎(chǔ)
第一節(jié) 遺傳與疾病
    一、單基因病是人類遺傳病的重要類型
    二、地中海貧血是一種人類單基因疾病
    三、地中海貧血是常染色體隱性遺傳病
    四、地中海貧血是可預(yù)防的嚴(yán)重遺傳性血液病
第二節(jié) 血紅蛋白與貧血
    一、血紅蛋白由四聚體組成
    二、人體有三種不同發(fā)育階段的血紅蛋白
    三、地中海貧血是血紅蛋白病的重要類型之一
第三節(jié) 基因突變與地中海貧血
    一、基因突變影響珠蛋白鏈的合成
    二、a-地中海貧血主要是由基因缺失所引起
    三、b-地中海貧血主要是由基因點(diǎn)突變所引起
第四節(jié) 地中海貧血的人群分布
    一、瘧疾流行區(qū)域與地中海貧血的分布相吻合
    二、地中海貧血基因突變具有種族差異
第2章　地中海盆血的臨床特征和處置
第一節(jié) a-和b-地中海貧血的臨床分類和臨床特征
    一、地中海貧血由珠蛋白鏈不平衡所導(dǎo)致
    二、地中海貧血的臨床特征由基因型所決定
第二節(jié) a-和b-地中海貧血的發(fā)病機(jī)制
    一、重型a-地中海貧血是Hb Bart’s使胎兒嚴(yán)重缺氧所致
    二、溶血和無(wú)效造血是。地中海貧血的主要的病理生理學(xué)機(jī)制
第三節(jié) 重型b-地中海貧血的處置和預(yù)后
    一、地中海貧血缺乏理想的治療手段
    二、地中海貧血是預(yù)后不良的遺傳性血液病
第3章　地中海盆血的實(shí)驗(yàn)室診斷
第一節(jié) 實(shí)驗(yàn)室診斷的一般原則
    一、血液學(xué)表型分析是一線篩查指標(biāo)
    二、基于DNA分析的基因分型是確診指標(biāo)
第二節(jié) 血液學(xué)表型分析
    一、FBC和血紅蛋白分析是實(shí)驗(yàn)室診斷的基本技術(shù)
    二、c(鏈可用于a-地中海貧血基因攜帶者的快速檢測(cè)
    三、地中海貧血篩查還需其他輔助的血液學(xué)檢測(cè)指標(biāo)
第三節(jié) 基因型診斷
    一、人體細(xì)胞DNA是基因診斷的材料
    二、a-地中海貧血診斷以基因缺失分析為主
    三、b-地中海貧血診斷以基因點(diǎn)突變分析為主
第四節(jié) 實(shí)驗(yàn)室診斷質(zhì)量控制
    一、人員素質(zhì)、實(shí)驗(yàn)室建設(shè)和科學(xué)管理是質(zhì)量控制的基礎(chǔ)
    二、室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評(píng)價(jià)是保證檢測(cè)質(zhì)量的基礎(chǔ)
第4章　地中海盆?的人群預(yù)防