骨科罕見病

第一章 骨骼肌肉系統(tǒng)發(fā)育異常
第一節(jié) 點狀軟骨發(fā)育不良
一、非肢根型點狀軟骨發(fā)育不良
二、肢根型點狀軟骨發(fā)育不良
三、Astley-Kendall發(fā)育不良
四、先天性半身發(fā)育不全伴魚鱗病樣紅皮病及肢體殘缺綜合征
五、Greenberg發(fā)育不良
六、科伊特爾綜合征
第二節(jié) 肢端骨發(fā)育不全
第三節(jié) 骨干發(fā)育不良
第四節(jié) 干骺端軟骨發(fā)育不良
第五節(jié) 半肢骨骺發(fā)育不良
第六節(jié) 多發(fā)性骨骺發(fā)育不良
第七節(jié) 脊椎骨骺發(fā)育不良
第八節(jié) 股骨頭骨骺骨軟骨病
第九節(jié) 假性軟骨發(fā)育不全
第十節(jié) 成骨不全
第十一節(jié) 致密性成骨不全癥
第十二節(jié) 蠟淚樣骨病
第十三節(jié) 骨硬化病
第十四節(jié) 先天性短頸綜合征
第十五節(jié) 先天性脊柱側彎
第十六節(jié) 先天性高肩胛癥
第十七節(jié) 先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮癥
第二章 代謝及內(nèi)分泌疾病
第一節(jié) 肢端肥大癥
第二節(jié) 維生素D缺乏性佝僂病
第三節(jié) 低磷酸鹽血癥性佝僂病
第四節(jié) 低磷酸酯酶癥
第五節(jié) 黏多糖貯積癥
第六節(jié) 黏脂貯積癥
第七節(jié) 糖原貯積癥
第三章 肌病
第一節(jié) 先天性肌營養(yǎng)不良
第二節(jié) 進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良
第三節(jié) 埃默里一德賴弗斯肌營養(yǎng)不良
第四節(jié) 面肩肱型肌營養(yǎng)不良
第五節(jié) 肢帶型肌營養(yǎng)不良
第六節(jié) 軟骨營養(yǎng)不良性肌強直
第四章 神經(jīng)系統(tǒng)疾病
第一節(jié) 遺傳性痙攣性截癱
第二節(jié) 多灶性運動神經(jīng)病
第三節(jié) 脊髓小腦共濟失調(diào)
第四節(jié) 肌萎縮側索硬化
第五節(jié) 脊髓延髓性肌萎縮
第六節(jié) 脊髓性肌萎縮
第七節(jié) 進行性神經(jīng)性腓骨肌萎縮癥
第八節(jié) 多發(fā)性硬化
第九節(jié) 青少年上肢遠端肌萎縮
第五章 結締組織疾病
第一節(jié) 馬方綜合征
第二節(jié) 斯蒂克勒綜合征
第三節(jié) 邁爾-戈林綜合征
第四節(jié) 進行性骨化性纖維結構不良
第六章 腫瘤及類腫瘤疾病
第一節(jié) 硬纖維瘤
第二節(jié) 遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤
第三節(jié) 馬富奇綜合征
第四節(jié) 間葉性軟骨肉瘤
第五節(jié) 骨佩吉特病
第六節(jié) 神經(jīng)纖維瘤病
一、1型神經(jīng)纖維瘤病
二、2型神經(jīng)纖維瘤病
三、神經(jīng)鞘瘤病
第七節(jié) 埃德海姆一切斯特病
第七章 免疫類疾病
第一節(jié) COPA綜合征
第二節(jié) SAPHO綜合征
第三節(jié) 復發(fā)性多軟骨炎
第四節(jié) 臂叢神經(jīng)炎
第八章 感染性疾病
第一節(jié) 骨棘球蚴病
第二節(jié) 肌肉囊蟲病
第三節(jié) 骨關節(jié)梅毒
第九章 血液系統(tǒng)疾病
第一節(jié) 多發(fā)性骨髓瘤
第二節(jié) 范科尼貧血
第三節(jié) 朗格漢斯細胞組織細胞增生癥
第十章 部分多系統(tǒng)發(fā)育異常伴骨骼畸形的綜合征
第一節(jié) 尖頭并指（趾）畸形
第二節(jié) 遺傳性骨發(fā)育不良
第三節(jié) 遺傳性心血管上肢畸形綜合征
第四節(jié) 拉森綜合征
第五節(jié) 纖維性骨營養(yǎng)不良綜合征
第六節(jié) Weill-Marchesani綜合征
第七節(jié) 波倫綜合征
第八節(jié) Proteus綜合征
第九節(jié) Schimke免疫性骨發(fā)育不良
第十節(jié) 拉塞爾-西爾弗綜合征