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內(nèi)容簡介

　　本書為全新第 8 版，不僅從組織器官的水平對染色體異常、神經(jīng)管畸形、骨發(fā)育及結(jié)締組織異常、糖代謝異常、氨基酸代謝異常、脂質(zhì)代謝異常、免疫系統(tǒng)及造血功能異常等遺傳疾病進(jìn)行了闡述，還與時俱進(jìn)地介紹了目前分子生物學(xué)領(lǐng)域的相關(guān)進(jìn)展及其在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域取得的巨大成果及轉(zhuǎn)化內(nèi)容。相較上一版，新版本對各種代謝性疾病的診斷及治療進(jìn)行了更加全面且權(quán)威的介紹，涵蓋了最新的學(xué)科進(jìn)展，包括對各種遺傳疾病分子基礎(chǔ)理論的詳細(xì)講解，對血清學(xué)、影像學(xué)等各種檢驗(yàn)檢查標(biāo)準(zhǔn)的系統(tǒng)歸納，對產(chǎn)前診斷、胚胎著床前遺傳學(xué)檢測及其他新型診斷方法的細(xì)致描述，對各種遺傳疾病的治療及后續(xù)預(yù)防措施的完善總結(jié)，相信對讀者學(xué)習(xí)梳理遺傳疾病及相關(guān)專業(yè)知識大有裨益。

作者簡介

　　原著者：AubreyMilunsky，醫(yī)學(xué)博士，DSc，F(xiàn)RCP是人類遺傳學(xué)中心的創(chuàng)始人兼聯(lián)合主任，塔夫茨大學(xué)醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科副教授，曾任波士頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院人類遺傳學(xué)、兒科、婦產(chǎn)科教授。Jeff M.Milunsky，醫(yī)學(xué)博士，人類遺傳學(xué)中心聯(lián)合主任，塔夫茨大學(xué)醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科副教授，臨床和分子遺傳學(xué)主任，曾任波士頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科、遺傳學(xué)和基因組學(xué)教授。主譯：喬杰，生殖醫(yī)學(xué)專家，中國工程院院士，美國人文與科學(xué)院外籍院士。北京大學(xué)黨委常委、常務(wù)副校長、中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會第十屆全國委員會副主席。從事婦產(chǎn)及生殖健康相關(guān)臨床與基礎(chǔ)研究工作。趙楊玉，教授，主任醫(yī)師，博士生導(dǎo)師，北京大學(xué)二級教授、國家十三五重點(diǎn)專項(xiàng)首席醫(yī)學(xué)家、國家產(chǎn)科質(zhì)量控制中心副主任、北醫(yī)三院產(chǎn)科主任。在產(chǎn)科危重癥（如難治性產(chǎn)后出血、多胎妊娠、早產(chǎn)）及出生缺陷監(jiān)測等疾病的診治方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。魏瑗，主任醫(yī)師，教授，北京大學(xué)第三醫(yī)院，中華醫(yī)學(xué)會北京圍產(chǎn)分會青年委員，中國醫(yī)師協(xié)會婦產(chǎn)科分會青年委員。閆麗盈，北京大學(xué)第三醫(yī)院，輔助生殖重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任。

圖書目錄

第 1 章孕前、產(chǎn)前和圍產(chǎn)期的遺傳咨詢
第 2 章胚胎著床前遺傳學(xué)檢測
第 3 章羊水成分、細(xì)胞培養(yǎng)和神經(jīng)管缺陷
第 4 章胎盤發(fā)育的有關(guān)分子
第 5 章成人健康與疾病的胎兒源性
第 6 章母體血清學(xué)篩查胎兒染色體異常和神經(jīng)管缺陷
第 7 章胎盤游離 DNA 對非整倍體的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查
第 8 章游離 DNA 對單基因病的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷和篩查
第 9 章羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛膜絨毛取樣和胎兒血液取樣
第 10 章神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷
第 11 章絨毛膜絨毛取樣和羊膜腔穿刺術(shù)產(chǎn)前診斷染色體異常
第 12 章性染色體異常的產(chǎn)前診斷
第 13 章染色體異常的產(chǎn)前診斷：從核型到微列陣
第 14 章分子遺傳學(xué)和產(chǎn)前診斷
第 15 章囊性纖維化的產(chǎn)前診斷
第 16 章脆性 X 基因突變涉及的產(chǎn)前診斷
第 17 章胎兒畸形的產(chǎn)前超聲診斷
第 18 章妊娠晚期胎兒發(fā)育異常的產(chǎn)前診斷和處理
第 19 章胎兒磁共振成像產(chǎn)前診斷
第 20 章骨骼發(fā)育不良和結(jié)締組織病的產(chǎn)前診斷
第 21 章碳水化合物代謝障礙的產(chǎn)前診斷
第 22 章氨基酸及相關(guān)化合物代謝異常
第 23 章黏多糖貯積癥：產(chǎn)前診斷、新生兒篩查和新興療法
第 24 章過氧化物酶體和線粒體脂肪酸氧化缺陷疾病的產(chǎn)前診斷
第 25 章脂質(zhì)代謝紊亂的產(chǎn)前診斷
第 26 章原發(fā)性免疫缺陷病的產(chǎn)前診斷
第 27 章血紅蛋白病的產(chǎn)前診斷
第 28 章遺傳性葉酸和鈷胺素代謝紊亂的產(chǎn)前診斷
第 29 章胎兒手術(shù)
第 30 章宮內(nèi)干細(xì)胞移植、酶替代治療和基因治療
第 31 章影響胎兒健康的母源遺傳疾病
第 32 章因遺傳疾病終止妊娠的指征及并發(fā)癥
第 33 章圍產(chǎn)期喪失后的社會心理支撐和關(guān)懷
第 34 章胎兒感染的產(chǎn)前診斷
第 35 章產(chǎn)前診斷的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用
第 36 章產(chǎn)前診斷和胚胎著床前診斷的國際政策展望
第 37 章胎兒遺傳性疾病診斷與處理的倫理問題

作　者：	［美］奧布里·米倫斯基,［美］杰夫·米倫斯基著，喬杰趙揚(yáng)玉魏瑗閆麗盈譯
出版社：	中國科學(xué)技術(shù)出版社
叢編項(xiàng)：
標(biāo)　簽：	暫缺

ISBN：	9787523606100	出版時間：	2024-11-01	包裝：	精裝
開本：	大16開	頁數(shù)：		字?jǐn)?shù)：

遺傳疾病與胎兒：診斷·預(yù)防·治療（原書第8版）

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