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內(nèi)容簡介

　　本書為全新第 8 版，不僅從組織器官的水平對染色體異常、神經(jīng)管畸形、骨發(fā)育及結締組織異常、糖代謝異常、氨基酸代謝異常、脂質(zhì)代謝異常、免疫系統(tǒng)及造血功能異常等遺傳疾病進行了闡述，還與時俱進地介紹了目前分子生物學領域的相關進展及其在醫(yī)學領域取得的巨大成果及轉(zhuǎn)化內(nèi)容。相較上一版，新版本對各種代謝性疾病的診斷及治療進行了更加全面且權威的介紹，涵蓋了最新的學科進展，包括對各種遺傳疾病分子基礎理論的詳細講解，對血清學、影像學等各種檢驗檢查標準的系統(tǒng)歸納，對產(chǎn)前診斷、胚胎著床前遺傳學檢測及其他新型診斷方法的細致描述，對各種遺傳疾病的治療及后續(xù)預防措施的完善總結，相信對讀者學習梳理遺傳疾病及相關專業(yè)知識大有裨益。

作者簡介

　　原著者：AubreyMilunsky，醫(yī)學博士，DSc，F(xiàn)RCP是人類遺傳學中心的創(chuàng)始人兼聯(lián)合主任，塔夫茨大學醫(yī)學院婦產(chǎn)科副教授，曾任波士頓大學醫(yī)學院人類遺傳學、兒科、婦產(chǎn)科教授。Jeff M.Milunsky，醫(yī)學博士，人類遺傳學中心聯(lián)合主任，塔夫茨大學醫(yī)學院婦產(chǎn)科副教授，臨床和分子遺傳學主任，曾任波士頓大學醫(yī)學院兒科、遺傳學和基因組學教授。主譯：喬杰，生殖醫(yī)學專家，中國工程院院士，美國人文與科學院外籍院士。北京大學黨委常委、常務副校長、中國科學技術協(xié)會第十屆全國委員會副主席。從事婦產(chǎn)及生殖健康相關臨床與基礎研究工作。趙楊玉，教授，主任醫(yī)師，博士生導師，北京大學二級教授、國家十三五重點專項首席醫(yī)學家、國家產(chǎn)科質(zhì)量控制中心副主任、北醫(yī)三院產(chǎn)科主任。在產(chǎn)科危重癥（如難治性產(chǎn)后出血、多胎妊娠、早產(chǎn)）及出生缺陷監(jiān)測等疾病的診治方面有豐富的臨床經(jīng)驗。魏瑗，主任醫(yī)師，教授，北京大學第三醫(yī)院，中華醫(yī)學會北京圍產(chǎn)分會青年委員，中國醫(yī)師協(xié)會婦產(chǎn)科分會青年委員。閆麗盈，北京大學第三醫(yī)院，輔助生殖重點實驗室副主任。

圖書目錄

第 1 章孕前、產(chǎn)前和圍產(chǎn)期的遺傳咨詢
第 2 章胚胎著床前遺傳學檢測
第 3 章羊水成分、細胞培養(yǎng)和神經(jīng)管缺陷
第 4 章胎盤發(fā)育的有關分子
第 5 章成人健康與疾病的胎兒源性
第 6 章母體血清學篩查胎兒染色體異常和神經(jīng)管缺陷
第 7 章胎盤游離 DNA 對非整倍體的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查
第 8 章游離 DNA 對單基因病的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷和篩查
第 9 章羊膜腔穿刺術、絨毛膜絨毛取樣和胎兒血液取樣
第 10 章神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷
第 11 章絨毛膜絨毛取樣和羊膜腔穿刺術產(chǎn)前診斷染色體異常
第 12 章性染色體異常的產(chǎn)前診斷
第 13 章染色體異常的產(chǎn)前診斷：從核型到微列陣
第 14 章分子遺傳學和產(chǎn)前診斷
第 15 章囊性纖維化的產(chǎn)前診斷
第 16 章脆性 X 基因突變涉及的產(chǎn)前診斷
第 17 章胎兒畸形的產(chǎn)前超聲診斷
第 18 章妊娠晚期胎兒發(fā)育異常的產(chǎn)前診斷和處理
第 19 章胎兒磁共振成像產(chǎn)前診斷
第 20 章骨骼發(fā)育不良和結締組織病的產(chǎn)前診斷
第 21 章碳水化合物代謝障礙的產(chǎn)前診斷
第 22 章氨基酸及相關化合物代謝異常
第 23 章黏多糖貯積癥：產(chǎn)前診斷、新生兒篩查和新興療法
第 24 章過氧化物酶體和線粒體脂肪酸氧化缺陷疾病的產(chǎn)前診斷
第 25 章脂質(zhì)代謝紊亂的產(chǎn)前診斷
第 26 章原發(fā)性免疫缺陷病的產(chǎn)前診斷
第 27 章血紅蛋白病的產(chǎn)前診斷
第 28 章遺傳性葉酸和鈷胺素代謝紊亂的產(chǎn)前診斷
第 29 章胎兒手術
第 30 章宮內(nèi)干細胞移植、酶替代治療和基因治療
第 31 章影響胎兒健康的母源遺傳疾病
第 32 章因遺傳疾病終止妊娠的指征及并發(fā)癥
第 33 章圍產(chǎn)期喪失后的社會心理支撐和關懷
第 34 章胎兒感染的產(chǎn)前診斷
第 35 章產(chǎn)前診斷的法醫(yī)學應用
第 36 章產(chǎn)前診斷和胚胎著床前診斷的國際政策展望
第 37 章胎兒遺傳性疾病診斷與處理的倫理問題

作　者：	［美］奧布里·米倫斯基,［美］杰夫·米倫斯基著，喬杰趙揚玉魏瑗閆麗盈譯
出版社：	中國科學技術出版社
叢編項：
標　簽：	暫缺

ISBN：	9787523606100	出版時間：	2024-11-01	包裝：	精裝
開本：	大16開	頁數(shù)：		字數(shù)：

遺傳疾病與胎兒：診斷·預防·治療（原書第8版）

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