醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（翻譯版）

第1章 人類遺傳學(xué)簡介
孟德爾遺傳學(xué)和單基因遺傳
線粒體疾病
對孟德爾遺傳的例外
染色體異常：記住一些技巧一表型
轉(zhuǎn)錄因子和信號發(fā)生分子
系譜繪制
網(wǎng)站
第2章 復(fù)雜的遺傳疾?。喊柎暮Ｄ?，精神疾病。以及乳腺癌和卵巢癌
復(fù)雜疾病
阿爾茨海默病作為一個復(fù)雜疾病的模型
精神疾病
乳腺癌和卵巢癌
學(xué)習(xí)要點(diǎn)
第3章 對患有先天性畸形的兒童的探討
介紹
定向于綜合征的身體檢查
以綜合征為導(dǎo)向的歷史
實驗室調(diào)查
進(jìn)行診斷
治療
遺傳咨詢
網(wǎng)站
學(xué)習(xí)要點(diǎn)
第4章 模棱兩可的生殖器，哺乳動物的性別決定
介紹
女性假兩性畸形
哺乳動物的性別決定
男性假兩性畸形
染色體異常
作為一種表現(xiàn)的具有似是而非的生殖器的綜合征
學(xué)習(xí)要點(diǎn)
第5章 新生兒篩查
苯丙酮尿癥
先天性甲狀腺功能低下癥
鐮狀細(xì)胞性貧血
半乳糖血癥
新生兒篩查的未來
學(xué)習(xí)要點(diǎn)
第6章 妊娠期間和孕前的遺傳篩查
醫(yī)師進(jìn)行診斷的工作程序
學(xué)習(xí)要點(diǎn)
第7章 骨發(fā)育不良和矮短身材
軟骨發(fā)育不全
并非侏儒的矮小人
學(xué)習(xí)要點(diǎn)
第8章 藥物遺傳學(xué)：畸形學(xué)
介紹
致畸劑
學(xué)習(xí)要點(diǎn)
第9章 藥物遺傳學(xué)：藥物基因組學(xué)
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
藥物遺傳學(xué)
酒精
惡性高熱
其他疾病
藥物遺傳學(xué)和在工作場所的篩查
學(xué)習(xí)要點(diǎn)
第10章 神經(jīng)退行性疾病
介紹
亨廷頓病
對遺傳性共濟(jì)失調(diào)的基因檢測
學(xué)習(xí)要點(diǎn)
詞匯
索引