醫(yī)學遺傳學

第一章　醫(yī)學遺傳學概論　
一、教學大綱要求　
二、教材內(nèi)容精要　　
（一） 醫(yī)學遺傳學概述　　
（二） 遺傳性疾?。ㄟz傳病）概述　
三、 典型試題分析　
四、 自測題　
五、 簡要答案
第二章　人類染色體　
一、 教學大綱要求　
二、 教材內(nèi)容精要　　
（一） 染色質和染色體　　
（二） 性染色質　　
（三） 人類染色體的形態(tài)結構、類型和數(shù)目　　
（四） 人類染色體核型　　
（五） 人類染色體的多態(tài)性　　
（六） 細胞周期　
三、 典型試題分析　
四、 自測題
五、 簡要答案
第三章　染色體畸變和染色體病　
一、 教學大綱要求　
二、 教材內(nèi)容精要　　
（一） 染色體畸變的相關概念及主要類型　　
（二） 染色體數(shù)目畸變　　
（三） 染色體結構畸變　　
（四） 嵌合體　　
（五） 姐妹染色單體交換　　
（六） 染色體病　
三、 典型試題分析　
四、 自測題　
五、 簡要答案
第四章　遺傳的基本規(guī)律及單基因遺傳
一、 教學大綱要求　
二、 教材內(nèi)容精要　　
（一） 遺傳的基本規(guī)律　　
（二） 單基因遺傳　　
（三） 遺傳病的遺傳異質性　
三、 典型試題分析　
四、 自測題　
五、 簡要答案
第五章　多基因遺傳病
一、 教學大綱要求　
二、 教材內(nèi)容精要　　
（一） 多基因假說和多基因遺傳的特點　　
（二） 多基因遺傳病　
三、 典型試題分析　
四、 自測題　
五、 簡要答案
第六章　遺傳的分子基礎　
一、 教學大綱要求　
二、 教材內(nèi)容精要　　
（一） 基因的概念、種類與化學本質　　
（二） 基因的分子結構　　
（三） 基因的功能　　
（四） 基因突變　　
（五） 基因定位　　
（六） 人類基因組計劃　
三、 典型試題分析　
四、 自測題　
五、 簡要答案
第七章　分子病與遺傳性酶病　
一、 教學大綱要求　
二、 教材內(nèi)容精要　　
（一） 分子病　　
（二） 分子病典型病癥1——血紅蛋白病　　
（三） 分子病典型病癥2——血友病　　
（四） 遺傳性酶病　　
（五） 遺傳性酶病典型病癥1——苯丙酮尿癥　　
（六） 遺傳性酶病典型病癥2——白化病　　
（七） 遺傳性酶病典型病癥3——半乳糖血癥　
三、 典型試題分析　
四、 自測題　
五、 簡要答案
第八章　藥物遺傳學　
一、 教學大綱要求　
二、 教材內(nèi)容精要　　
（一） 基本概念　　
（二） 藥物反應的遺傳基礎　　
（三） 環(huán)境因子反應的遺傳基礎　
三、 典型試題分析　
四、 自測題　
五、 簡要答案
第九章　群體中的基因頻率及遺傳平衡　
一、 教學大綱要求　
二、 教材內(nèi)容精要　　
（一） 群體遺傳學基本概念　　
（二） 基因頻率和基因型頻率的換算　　
（三） 群體的遺傳平衡定律——HardyWeinberg定律　　
（四） 影響遺傳平衡的因素　　
（五） 近親婚配與遺傳平衡　
三、 典型試題分析　
四、 自測題　
五、 簡要答案
第十章　遺傳與腫瘤　
一、 教學大綱要求　
二、 教材內(nèi)容精要　　
（一） 腫瘤發(fā)生的種族差異與家族聚集現(xiàn)象　　
（二） 遺傳背景與腫瘤　　
（三） 克隆、干系和旁系　　
（四） 標記染色體　　
（五） 二次突變學說　　
（六） 癌基因假說　
三、 典型試題分析　
四、 自測題　
五、 簡要答案
第十一章　遺傳病的診斷原則　
一、 教學大綱要求　
二、 教材內(nèi)容精要　　
（一） 遺傳病診斷概述　　
（二） 病史、癥狀與體征　　
（三） 群體普查、家系調查與系譜分析　　
（四） 遺傳病的臨床診斷　　
（五） 基因診斷　　
（六） 產(chǎn)前診斷　
三、 典型試題分析　
四、 自測題　
五、 簡要答案
第十二章　優(yōu)生優(yōu)育與遺傳病的防治原則
一、 教學大綱要求　
二、 教材內(nèi)容精要　　
（一） 優(yōu)生學及其發(fā)展　　
（二） 優(yōu)生優(yōu)育的主要措施　　
（三） 優(yōu)生優(yōu)育的咨詢　　
（四） 遺傳病的預防原則　　
（五） 遺傳病的治療原則　　
（六） 基因治療　　
（七） 遺傳咨詢　
三、 典型試題分析　
四、 自測題　
五、 簡要答案