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　　罕見病是一組在人群中發(fā)病率很低的疾病。在2021年9月11日發(fā)布的《中國罕見病定義研究報告2021》中，我國罕見病的新定義為新生兒發(fā)病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人數(shù)小于14萬的疾病。80%的罕見病為遺傳性疾病，如果不采取措施，同樣的病例可能在同一家庭或同一家系反復(fù)出現(xiàn)，對相關(guān)人員的身心健康造成很大的負面影響，也給這些家庭或家系及社會造成巨大的經(jīng)濟負擔(dān)，因此近年來罕見病及罕見病群體受到了越來越多的關(guān)注。眼科領(lǐng)域也存在很多罕見病，這些罕見病有的僅僅累及眼部特定組織，有的為眼部多個結(jié)構(gòu)受累，還有很多伴隨全身多器官病變。在這些眼部相關(guān)罕見病的診治中，眼科醫(yī)生的作用至關(guān)重要。眼部異常很容易引起患者或家人注意而使其就診于眼科，而其他科室的醫(yī)生懷疑包括眼科在內(nèi)的多系統(tǒng)受累的疾病時也會請眼科醫(yī)生會診，接診醫(yī)生敏銳地捕捉到患者的相關(guān)異常無疑可以幫助患者盡早明確診斷。不過，雖然經(jīng)過國家政策引導(dǎo)和罕見病專家的多年努力，罕見病已經(jīng)越來越受到重視，但其在臨床的知曉度仍然很低，有相當(dāng)比例的醫(yī)生對眼科相關(guān)罕見病尚不了解，所以一些眼部異常不能被及時發(fā)現(xiàn)，或被誤認為是一般的常見病，加上罕見病病種多樣、病因復(fù)雜、表現(xiàn)形式多樣，很容易發(fā)生誤診或漏診，影響患者的進一步診治及必要時整個家庭和家系的后續(xù)遺傳咨詢指導(dǎo)。所以，臨床上迫切需要一本系統(tǒng)的眼科罕見病書籍，以幫助廣大眼科醫(yī)生了解這些罕見病相關(guān)知識，提高其理論認識水平和臨床診治能力，力爭做到這些疾病的早識別、早診斷、早治療、早預(yù)防。正是基于此目的，我們編寫了這本《眼科罕見病》。該書盡量收入已經(jīng)在我國人群中出現(xiàn)過的眼部相關(guān)罕見病，介紹其臨床特征、診斷要點、遺傳方式、治療等多方面的知識，大部分病種同時提供典型病例分析，以加深大家對這些疾病的認識。需要說明的是，因為很多罕見病存在眼部多個結(jié)構(gòu)受累，所以我們只能按疾病累及頻度zui高的結(jié)構(gòu)或后果嚴重的部位為標準劃分章節(jié)。大家在查找某種疾病時，如果沒有在相應(yīng)部位找到，需要到目錄中其他章節(jié)尋找。而且，因為時間匆忙，書中納入的罕見病種類不夠全面，未來我們會繼續(xù)補充、完善。

作者簡介

暫缺《眼科罕見病》作者簡介

圖書目錄

第一章眼瞼眼眶相關(guān)罕見病
第一節(jié) 先天性隱眼
第二節(jié) 先天性小眼球及無眼球
第三節(jié) Marcus-Gunn綜合征
第四節(jié) 先天性小瞼裂綜合征
第五節(jié) 神經(jīng)纖維瘤病
第六節(jié) 眼眶淋巴瘤
第七節(jié) 眶面裂
第八節(jié) Treacher Collins綜合征
第九節(jié) Apert綜合征
第十節(jié) Crouzon綜合征
第十一節(jié) Goldenhar綜合征
第二章角膜鞏膜相關(guān)罕見病
第一節(jié) 復(fù)發(fā)性多軟骨炎
第二節(jié) Peters異常
第三節(jié) 黏多糖貯積癥
第四節(jié) 球形角膜
第五節(jié) 膠滴狀角膜營養(yǎng)不良
第六節(jié) Bowman層角膜營養(yǎng)不良
第七節(jié) Avellino角膜營養(yǎng)不良
第八節(jié) Salzmann's結(jié)節(jié)狀角膜變性
第三章晶狀體相關(guān)罕見病
第一節(jié) 馬方綜合征
第二節(jié) 同型胱氨酸尿癥
第三節(jié) Weill-Marchesani綜合征
第四節(jié) 先天性單純性晶狀體異位
第五節(jié) 后圓錐形晶狀體
第六節(jié) 真性晶狀體囊膜剝脫
第七節(jié) 先天性晶狀體缺損
第八節(jié) Andogsky綜合征
第四章青光眼相關(guān)罕見病
第一節(jié) Sturge-Weber綜合征
第二節(jié) Axenfeld-Rieger綜合征
第三節(jié) 先天性無虹膜
第四節(jié) Lowe綜合征
第五節(jié) 先天性葡萄膜外翻
第六節(jié) 太田痣
第七節(jié) 真性小眼球
第五章葡萄膜相關(guān)罕見病
第一節(jié) 腎小管間質(zhì)性腎炎葡萄膜炎綜合征
第二節(jié) 先天性虹膜異色癥
第三節(jié) 無脈絡(luò)膜癥
第四節(jié) 脈絡(luò)膜骨瘤
第五節(jié) 雙眼彌漫性葡萄膜黑色素細胞增生
第六節(jié) 眼內(nèi)髓上皮瘤
第六章玻璃體視網(wǎng)膜相關(guān)罕見病
第一節(jié) Stargardt病
第二節(jié) 魚雷樣黃斑病變
第三節(jié) Alport綜合征
第四節(jié) Sjogren-Larsson綜合征
第五節(jié) 顯性囊樣黃斑營養(yǎng)不良
第六節(jié) 類眼底黃色斑點癥的多灶性圖形樣營養(yǎng)不良
第七節(jié) 中心性暈輪狀視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜營養(yǎng)不良
第八節(jié) 家族性視網(wǎng)膜有髓神經(jīng)纖維
第九節(jié) 隱匿性黃斑營養(yǎng)不良
第十節(jié) 視錐-視桿營養(yǎng)不良
第十一節(jié) Sorsby眼底營養(yǎng)不良
第十二節(jié) IRVAN綜合征
第十三節(jié) Susac綜合征
第十四節(jié) 永存原始玻璃體增生癥
第十五節(jié) 色素失調(diào)癥
第十六節(jié) 家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變
第十七節(jié) Stickler綜合征
第十八節(jié) 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病
第十九節(jié) X連鎖視網(wǎng)膜劈裂
第二十節(jié) 先天性靜止性夜盲
第二十一節(jié) 原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性
第二十二節(jié) Usher綜合征
第二十三節(jié) Leber先天性黑朦
第二十四節(jié) Goldmann-Favre綜合征
第二十五節(jié) Bardet-Biedl綜合征
第二十六節(jié) 回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮
第二十七節(jié) 視網(wǎng)膜母細胞瘤
第二十八節(jié) 視網(wǎng)膜色素上皮腺瘤
第二十九節(jié) Von Hippel-Lindau綜合征
第三十節(jié) 視網(wǎng)膜星形細胞錯構(gòu)瘤
第七章視盤及視神經(jīng)相關(guān)罕見病
第一節(jié) Leber遺傳性視神經(jīng)病變
第二節(jié) 視神經(jīng)脊髓炎
第三節(jié) 牽?；ňC合征
第四節(jié) 視盤玻璃疣
第五節(jié) 視盤小凹
第八章眼外肌相關(guān)罕見病
第一節(jié) 周期性斜視
第二節(jié) 先天性動眼神經(jīng)麻痹
第三節(jié) Brown綜合征
第四節(jié) 眼球后退綜合征
第五節(jié) Helveston綜合征
第六節(jié) 先天性眼外肌缺如
第七節(jié) 先天性眼外肌纖維化
第八節(jié) 慢性進行性眼外肌麻痹和Kearns-Sayre綜合征