遺傳代謝病營養(yǎng)管理（第2版）

第一部分 背景/ 1
第1 章 遺傳學(xué)簡介/ 3
第2 章 遺傳代謝病的新生兒篩查/ 18
第3 章 遺傳代謝病的病理生理機(jī)制/ 27
第4 章 新生兒代謝物中毒綜合征/ 37
第5 章 合成代謝：實(shí)用策略/ 48
第6 章 遺傳代謝病的蛋白質(zhì)需求/ 54
第7 章 遺傳代謝病的實(shí)驗(yàn)室評估/ 71
第8 章 遺傳代謝病的基因治療/ 81
第二部分 氨基酸代謝障礙/ 93
第9 章 苯丙酮尿癥：苯丙氨酸的神經(jīng)毒性/ 95
第10 章 苯丙酮尿癥的營養(yǎng)管理/ 107
第11 章 苯丙酮尿癥的醫(yī)療和營養(yǎng)管理/ 128
第12 章 母源性代謝病的營養(yǎng)管理/ 142
第13 章 遺傳性酪氨酸血癥/ 160
第14 章 同型半胱氨酸尿癥和鈷胺素障礙性疾病/ 167
第15 章 同型半胱氨酸尿癥和鈷胺素障礙性疾病的營養(yǎng)管理/ 180
第16 章 尿素循環(huán)障礙的營養(yǎng)管理/ 193
第17 章 楓糖尿病的營養(yǎng)管理/ 207
第三部分 有機(jī)酸血癥/ 221
第18 章 有機(jī)酸血癥/ 223
第19 章 戊二酸血癥Ⅰ型：診斷和管理/ 240
第20 章 戊二酸血癥Ⅰ型的營養(yǎng)管理/ 247
第21 章 丙酸血癥和甲基丙二酸血癥的營養(yǎng)管理/ 257
第四部分 脂肪酸氧化障礙/ 267
第22 章 脂肪酸氧化障礙/ 269
第23 章 脂肪酸氧化障礙的營養(yǎng)管理/ 282
第五部分 碳水化合物代謝障礙/ 291
第24 章 半乳糖血癥的營養(yǎng)管理/ 293
第25 章 糖原貯積癥/ 302
第26 章 糖原貯積癥的營養(yǎng)管理/ 315
附錄A 常用腸外營養(yǎng)液的營養(yǎng)成分/ 327
附錄B 維持液需求/ 328
附錄C 急性疾病期合成代謝時所需能量/ 329
附錄D 膳食營養(yǎng)素參考攝入量/ 331
附錄E 遺傳代謝病中的肉堿/ 344
附錄F 酰基肉堿譜簡介/ 347
附錄G 簡化飲食/ 348
附錄H 解讀脂肪酸定量/ 350
附錄I 計(jì)算糖原貯積癥患者葡萄糖輸注速率和玉米淀粉劑量/ 354
附錄J 糖原貯積癥Ⅰ型患者碳水化合物計(jì)算指導(dǎo)/ 356
附錄K 疾病概覽/ 358