漫畫罕見病

01. 低磷性佝僂病
骨頭痛、長不高、O 型腿……缺的可能不是鈣！ / 1
02. 尼曼-皮克病
寶寶肝脾腫大，因?yàn)榧?xì)胞里充滿了“泡泡”？ /9
03. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
性別還能判斷錯？小心身體這個“車間”在作怪！ /17
04. 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
眼睛有腫瘤不要怕，關(guān)鍵是及早發(fā)現(xiàn)！ / 25
05. 糖原貯積病
小朋友肚子大、長得慢還有低血糖？小心這類罕見??！ / 35
06. 成骨不全癥
骨頭有點(diǎn)脆的“超級英雄”，就在你我身邊！ / 43
07. 鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥
吃肉也會釀成大禍？這種病最怕“高蛋白”！ /51
08. 朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥
牽一發(fā)而動全身的朗格漢斯細(xì)胞！ / 59
09. 瓜氨酸血癥Ⅰ型
這種“酶”罷工，寶寶可不僅是不吃奶哦！ / 67
10. 瓜氨酸血癥Ⅱ型
有些挑食沒那么簡單，小心這種罕見?。?/ 73
11. 普拉德-威利綜合征
吃不飽的TA 們！ /81
12. 純合子家族性高膽固醇血癥
讓年輕人患上心血管病的罕見病，都有哪些“信號”？ / 89
13. 遺傳性大皰性表皮松解癥
皮膚脆弱的“蝴蝶寶貝”，可以很堅(jiān)強(qiáng)！ / 97
14. 甲基丙二酸血癥
這群“檸檬寶寶”，每一口飯都要吃得小心翼翼！ / 105
15. 肝豆?fàn)詈俗冃?br />顫抖、精神異常、肝硬化、脾腫大，可能是體內(nèi)“銅”太多？ /113
16. 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
孩子小腿粗壯、走路卻總摔跤？小心肌營養(yǎng)不良！ /121
17. Alport 綜合征
腎病、眼病、耳病，可能都是一種罕見?。?/ 129
18. 丙酸血癥
寶寶嗜睡、吐奶，小心來者不善的丙酸血癥！ / 135
19. 戈謝病
小寶寶肚子越來越大？小心這種罕見?。?/141
20. 戊二酸血癥Ⅰ型
“大頭兒子”的真實(shí)故事，你也許并不知道！ / 147
21. 原發(fā)性高草酸尿癥
小朋友也會得腎結(jié)石？當(dāng)心這種罕見??！ / 153
22. 巨膀胱-小結(jié)腸-腸蠕動不良綜合征
噓噓和便便，對罕見的TA 們來說沒那么簡單 / 159
23. 脊髓性肌萎縮癥
點(diǎn)亮“小群體”的無力人生，不只需要特效藥/ 167
24. 軟骨發(fā)育不全
他們的困難，不僅僅是個子不高/ 175
25. 原發(fā)性肉堿缺乏癥
寶寶“能量”不足，小心體內(nèi)少了它！ / 183
參考文獻(xiàn) / 193