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內(nèi)容簡(jiǎn)介

　　本書從臨床實(shí)驗(yàn)室一線應(yīng)用的角度，系統(tǒng)闡述了高通量測(cè)序技術(shù)的基礎(chǔ)理論及臨床應(yīng)用。全書共18章，內(nèi)容包括測(cè)序技術(shù)的發(fā)展歷程及趨勢(shì)，文庫(kù)構(gòu)建原理及特點(diǎn)，高通量測(cè)序原理及特點(diǎn)，生物信息學(xué)分析原理及特點(diǎn)，數(shù)據(jù)庫(kù)，高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室設(shè)計(jì)，高通量測(cè)序儀及其發(fā)展，高通量測(cè)序臨床應(yīng)用的質(zhì)量保證，以及高通量測(cè)序在染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)、單基因遺傳病檢測(cè)、遺傳性腫瘤診斷和治療、腫瘤靶向治療、臨床藥物基因檢測(cè)、病原微生物檢測(cè)、表觀遺傳檢測(cè)、免疫組庫(kù)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)等領(lǐng)域的應(yīng)用等。