醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與優(yōu)生學(xué)基礎(chǔ)（朱勁華 第二版）

第一章 緒論
第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍1
第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法2
一、群體篩查法2
二、系譜分析法2
三、雙生子法3
四、種族差異比較法3
五、疾病組分分析3
六、分子生物學(xué)方法4
第三節(jié)遺傳性疾病概述4
一、遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用4
二、遺傳性疾病的概念及特征4
三、遺傳病的分類5
第四節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生的關(guān)系6
習(xí)題6
第二章 人類遺傳及優(yōu)生的胚胎學(xué)基礎(chǔ)
第一節(jié)配子發(fā)生10
一、精子的發(fā)生10
二、卵子的發(fā)生11
第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育12
一、精子和卵子的結(jié)構(gòu)12
二、受精13
三、胚胎早期發(fā)生14
四、胎期發(fā)育22
習(xí)題22
第三章 人類遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)
第一節(jié)細(xì)胞的分裂和增殖27
一、細(xì)胞周期27
二、體細(xì)胞的增殖方式——有絲分裂28
三、生殖細(xì)胞的成熟方式——減數(shù)分裂31
第二節(jié)人類染色體33
一、人類染色體的化學(xué)組成33
二、人類染色體的數(shù)目和形態(tài)結(jié)構(gòu)34
三、人類染色體核型35
四、性染色質(zhì)39
習(xí)題40
第四章 人類遺傳的分子基礎(chǔ)
第一節(jié)基因43
一、基因的概念及特性44
二、基因的結(jié)構(gòu)44
三、基因的表達(dá)45
第二節(jié)基因突變及其對人類的影響47
一、基因突變的類型47
二、基因突變的特點49
三、誘發(fā)基因突變的因素50
四、基因突變產(chǎn)生的后果及其對人類的影響51
第三節(jié)人類基因組52
一、細(xì)胞核基因組52
二、線粒體基因組53
習(xí)題54
第五章 單基因遺傳與單基因病
第一節(jié)系譜與系譜分析57
第二節(jié)常染色體遺傳病59
一、常染色體顯性遺傳病59
二、常染色體隱性遺傳病63
第三節(jié)性連鎖遺傳病64
一、X連鎖顯性遺傳病65
二、X連鎖隱性遺傳病65
三、Y連鎖遺傳病66
第四節(jié)影響單基因遺傳效應(yīng)的因素67
一、表現(xiàn)度和外顯率67
二、基因多效性68
三、遺傳異質(zhì)性68
四、從性遺傳和限性遺傳69
五、遺傳印記70
六、遺傳早現(xiàn)70
第五節(jié)單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險的估算71
一、概率與再發(fā)風(fēng)險率71
二、Bayes逆概率定理72
三、Bayes分析法估算單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險72
四、Hardy-Weinberg平衡公式與攜帶者頻率計算76
習(xí)題77
第六章 多基因遺傳與多基因病
第一節(jié)多基因遺傳81
一、數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀81
二、多基因遺傳假說82
三、多基因遺傳的特點83
第二節(jié)多基因病84
一、多基因病的研究模型84
二、多基因病的特點87
三、多基因病發(fā)病風(fēng)險的估計87
四、多基因遺傳病的判斷90
習(xí)題92
第七章 線粒體遺傳與線粒體遺傳病
第一節(jié)線粒體遺傳概述95
一、線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特點95
二、線粒體DNA的遺傳特點96
第二節(jié)線粒體遺傳病的臨床癥狀97
一、MELAS綜合征97
二、KSS病和CPEO98
三、Leber遺傳性視神經(jīng)病98
四、氨基糖苷類藥物性耳聾98
第三節(jié)線粒體遺傳病的再發(fā)風(fēng)險估計99
習(xí)題100
第八章 染色體畸變與染色體病
第一節(jié)人類染色體畸變103
一、染色體畸變發(fā)生的原因103
二、染色體畸變的類型104
三、染色體畸變核型的描述109
第二節(jié)染色體病111
一、常染色體病111
二、性染色體病115
三、兩性畸形118
第三節(jié)腫瘤與遺傳120
一、腫瘤與染色體畸變120
二、腫瘤相關(guān)基因120
習(xí)題122
第九章 遺傳病的診斷、治療和遺傳咨詢
第一節(jié)遺傳病的診斷127
一、系譜分析128
二、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查128
三、生化檢查130
四、基因診斷130
五、皮紋紋理分析131
第二節(jié)遺傳病的治療132
一、手術(shù)治療132
二、藥物及飲食治療133
三、基因治療134
第三節(jié)遺傳咨詢136
一、遺傳咨詢的概念和目的136
二、遺傳咨詢的對象137
三、遺傳咨詢的步驟137
習(xí)題139
第十章 優(yōu)生
第一節(jié)優(yōu)生概述143
一、優(yōu)生學(xué)的概念和目標(biāo)143
二、優(yōu)生學(xué)發(fā)展簡史143
第二節(jié)影響優(yōu)生的因素146
一、環(huán)境因素對優(yōu)生的影響146
二、營養(yǎng)因素對優(yōu)生的影響148
三、孕婦妊娠合并癥及妊娠并發(fā)癥對胎兒的影響149
四、孕婦用藥對胎兒的影響150
五、孕婦不良嗜好及情緒對胎兒的影響150
第三節(jié)優(yōu)生咨詢與優(yōu)生措施152
一、婚前優(yōu)生咨詢與措施152
二、孕前優(yōu)生咨詢與措施152
三、孕期優(yōu)生咨詢與措施152
習(xí)題156
第十一章 實驗指導(dǎo)
實驗一人類正常遺傳性狀的調(diào)查159
實驗二人類單基因遺傳病與系譜分析161
實驗三人類非顯帶染色體核型分析163
參考文獻(xiàn)166