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實(shí)用遺傳代謝病學(xué)

實(shí)用遺傳代謝病學(xué)

定　價(jià)：￥33.00

作　者： 封志純，劉海洪 編
出版社： 人民衛(wèi)生出版社
叢編項(xiàng)：
標(biāo)　簽： 內(nèi)分泌科 內(nèi)科學(xué) 醫(yī)學(xué)
ISBN： 9787117181501 出版時(shí)間： 2014-01-01 包裝： 平裝
開本： 32開 頁數(shù)： 341 字?jǐn)?shù)：  

內(nèi)容簡介

　　《實(shí)用遺傳代謝病學(xué)》共分為十二章，主要對常見如氨基酸類、有機(jī)酸、脂肪酸、糖類代謝障礙疾病進(jìn)行較為全面和系統(tǒng)的介紹，包括疾病的發(fā)生機(jī)制、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、診斷、鑒別診斷、治療，在遇到可疑病例時(shí)具有較強(qiáng)的適用性和指導(dǎo)性，適合醫(yī)學(xué)工作者在疾病的各個(gè)層面認(rèn)識(shí)遺傳代謝性疾病。對于普通醫(yī)學(xué)工作者而言，《實(shí)用遺傳代謝病學(xué)》有以下三個(gè)特色：一是提供眾多遺傳代謝病的遺傳病理學(xué)信息，醫(yī)學(xué)工作者通過查閱此書，可以獲得相關(guān)疾病的最新分子信息，從基因的角度認(rèn)識(shí)遺傳代謝病，并借助現(xiàn)代的分子診斷技術(shù)獲得疾病的具體分型，幫助我們認(rèn)識(shí)疾病，從而有益于治療；第二個(gè)特色是首次提供詳細(xì)的實(shí)驗(yàn)室檢查參數(shù)和參考范圍，有助于臨床醫(yī)師做出遺傳代謝病的懷疑診斷；第三個(gè)特色是提供遺傳代謝病治療包括藥物、基因療法或手術(shù)等的最新病例報(bào)道。我們希望此書能改變更多醫(yī)學(xué)工作者，尤其是兒科醫(yī)生對于遺傳代謝病不能治療的傳統(tǒng)錯(cuò)誤觀點(diǎn)。

作者簡介

暫缺《實(shí)用遺傳代謝病學(xué)》作者簡介

圖書目錄

第一章 概論
第二章 氨基酸代謝障礙
第一節(jié) 芳香族氨基酸代謝
第二節(jié) 尿素循環(huán)異常
第三節(jié) 含硫氨基酸代謝異常
第四節(jié) 支鏈氨基酸代謝異常
第五節(jié) 賴氨酸代謝異常
第六節(jié) 其他氨基酸代謝異常
第三章 有機(jī)酸代謝障礙
第一節(jié) 丙酸血癥
第二節(jié) 甲基丙二酸血癥
第三節(jié) 甲基丙二酸尿癥合并高胱氨酸尿癥
第四節(jié) 3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺陷癥
第五節(jié) β-酮硫解酶缺乏癥
第四章 脂肪酸代謝障礙
第一節(jié) 肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙
第二節(jié) 脂肪酸β-氧化障礙
第五章 碳水化合物代謝障礙
第一節(jié) 果糖代謝障礙
第二節(jié) 半乳糖血癥
第三節(jié) 半乳糖涎病
第四節(jié) 葡萄糖一半乳糖吸收不良
第五節(jié) 葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白1缺乏癥
第六節(jié) 糖原貯積病
第七節(jié) 高草酸尿癥
第六章 維生素代謝障礙
第一節(jié) 生物素酶缺乏癥
第二節(jié) 維生素B12缺乏癥
第七章 黏多糖代謝障礙
第八章 脂類貯積疾病
第九章 黏脂貯積癥
第一節(jié) 黏脂貯積癥Ⅱ型α/B亞型
第二節(jié) 黏脂貯積癥Ⅲ型α/B亞型
第三節(jié) 黏脂貯積癥Ⅳ型
第十章 類固醇代謝障礙
第一節(jié) 11-B-羥化酶缺陷癥
第二節(jié) 11-B-羥化類固醇脫氫酶缺乏癥
第三節(jié) 17-α羥化酶缺陷癥
第十一章 中性酯類代謝障礙
第一節(jié) Zellweger綜合征
第二節(jié) 單純型促腎上腺皮質(zhì)激素缺乏癥
第三節(jié) X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
第四節(jié) 先天性腎上腺發(fā)育不良
第五節(jié) 新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
第十二章 其他
第一節(jié) Menkes病
第二節(jié) 先天性甲狀腺功能減退癥
第三節(jié) 先天性高乳酸血癥

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