遺傳性大皰性表皮松解癥：病因、診斷、多學科護理及治療

1總論
1.1定義
1.2分類及分子基礎
1.3流行病學
1.4診斷
1.4.1非分子技術
1.4.1.1常規(guī)組織病理
1.4.1.2抗原定位
1.4.1.3電子顯微鏡在EB診斷中的應用
1.4.2分子技術
1.4.2.1基因檢測
1.4.2.2EB的鑲嵌現(xiàn)象
1.4.2.3EB的產(chǎn)前及植入前基因診斷
1.4.3遺傳咨詢
2臨床表現(xiàn)及并發(fā)癥
2.1皮膚表現(xiàn)
2.1.1一般皮膚表現(xiàn)
2.1.2EB痣
2.1.3EB和癌癥
2.2皮膚以外的表現(xiàn)
2.2.1EB的眼科表現(xiàn)
2.2.2耳鼻喉并發(fā)癥
2.2.3口腔疾病
2.2.4消化道并發(fā)癥
2.2.5肌肉骨骼畸形
2.2.6其他內(nèi)科并發(fā)癥
2.2.7EB患者的早夭
2.2.8心理和社會問題
3治療方法
3.1皮膚科及內(nèi)科治療
3.1.1傷口愈合
3.1.2EB的疼痛治療
3.1.3EB的瘙癢控制
3.2奧地利debrd組織和奧地利eb之家
3.3外科干預
3.4EB患兒的營養(yǎng)支持
3.5物理醫(yī)學與EB
3.6EB的分子治療
4EB患者的日常生活
4.1皮膚以外并發(fā)癥的監(jiān)測
4.2EB對患者日常生活的影響