瑞金內(nèi)分泌疑難病例選

下丘腦-垂體疾病
　1.肥胖、月經(jīng)缺如、性幼稚——Prader-Willi綜合征
　2.多尿、多飲、尿比重降低——尿崩癥
　3.身高236cm、巨大垂體腫瘤、性幼稚——巨人癥
　4.多飲多尿伴視物模糊和性功能減退——顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤放射治療后垂體前葉功能減退
　5.意識(shí)不清伴四肢抽搐——產(chǎn)后垂體前葉功能減退癥伴危象
甲狀腺疾病
　6.甲狀腺腫大、注意力不集中、神經(jīng)性聾——甲狀腺激素抵抗綜合征
　7.先天性耳聾伴甲狀腺腫大——Pendred綜合征
　8.體重下降、惡心嘔吐伴高血鈣——以高鈣血癥為首發(fā)癥狀的格雷夫斯病
　9.心悸、手抖、頸部變粗伴鞏膜黃染——甲亢合并黃疸
　10.頸部包塊、疼痛、發(fā)熱——誤診為急性甲狀腺炎的頸前腫塊
　11.以心肌酶顯著升高為主要特征的甲減性心臟病——甲狀腺功能減退癥
　12.心悸、消瘦、視物模糊——甲亢性突眼
甲狀旁腺及骨代謝性疾病
　13.行走困難、多發(fā)性骨折、胸骨后占位病變——胸骨后異位甲狀旁腺腺瘤
　14.反復(fù)腰部疼痛伴惡心嘔吐——多發(fā)性骨髓瘤伴高鈣血癥
　15.抽搐、身材矮小、圓臉、短指/趾畸形——假性甲狀旁腺功能減退癥
　16.皮膚黏膜色素沉著伴骨骼改變——McCune-Albright綜合征
腎上腺疾病
　17.反復(fù)上腹不適伴雙側(cè)腎上腺占位病變——雙側(cè)腎上腺原發(fā)性非霍奇金淋巴瘤
　18.皮膚變黑伴口干、納差——雙側(cè)腎上腺結(jié)核所致的艾迪生病
　19.右腎上腺占位病變、血糖升高——腎上腺意外瘤中隱匿性嗜鉻細(xì)胞瘤
　20.頭痛、嘔吐伴聽力下降——副神經(jīng)節(jié)瘤顱內(nèi)轉(zhuǎn)移
　21.低血鉀、正常血壓、右腎上腺占位病變——正常血壓原發(fā)性醛固酮增多癥
　22.高血壓伴腎臟腫瘤——腎素瘤
　23.暈厥、意識(shí)喪失、失聰、失明——腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
　24.高血壓、反復(fù)雙下肢無力——Liddle綜合征
　25.睪丸發(fā)脹、染色體46，XX——46，XX男性綜合征
　26.偶發(fā)血壓升高、雙側(cè)腎上腺增大——17a羥化酶/17，20一碳鏈裂解酶缺陷癥
　27.閉經(jīng)、聲音變粗、乳腺發(fā)育——17β類固醇脫氫酶3缺陷癥
　28.高血壓、多毛、不孕——非經(jīng)典型21－羥化酶缺陷癥
　29.血壓升高、性早熟、腎上腺增大——11β羥化酶缺陷癥
伴癌綜合征
　30.閉經(jīng)泌乳、反復(fù)潰瘍、陣發(fā)性意識(shí)障礙——多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型
　31.陣發(fā)性頭暈、心悸4年——多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A型
　32.頸部包塊、雙唇增厚、血清癌胚抗原明顯增高——多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2B型
　33.發(fā)作性低血糖、血清胰島素明顯降低——胸膜孤立性纖維瘤所致低血糖
　34.膚色變黑、乏力、水腫伴低血鉀——異位ACTH綜合征
　35.口渴多飲多尿、四肢乏力、雙側(cè)腎上腺增生——異位ACTH綜合征
代謝性疾病
　36.月經(jīng)不調(diào)伴關(guān)節(jié)腫痛——糖原貯積癥
　37.反復(fù)四肢無力，不能行走——低血鉀周期性癱瘓
　38.身材矮小——軟骨發(fā)育不良
　39.神志不清——糖尿病酮癥酸中毒合并高滲狀態(tài)
　40.嚴(yán)重胰島素抵抗、生長遲緩——矮妖綜合征
　41.反復(fù)夜間及清晨出冷汗、暈厥——胰島素自身免疫綜合征
　42.拒甜食，反復(fù)心慌、乏力、四肢麻木——遺傳性果糖不耐受癥
　43.雙側(cè)肘、膝關(guān)節(jié)及臀部黃色瘤——家族性高膽固醇血癥黃色瘤
附錄
內(nèi)分泌功能檢查參考值